Fibrose Cística

 

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Sintomas
A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas.
A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.
Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.
Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.
A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.
Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Diagnóstico
· Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;
· Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;
· Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação;
· Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

Prevalência
Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

Tratamento
É fundamental para o tratamento da fibrose cística garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor:
· Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
· Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;
· Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K;
·  Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções;

O tratamento de fibrose cística evolui bastante nas últimas décadas. Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.

É fundamental desmistificar a restrição de gorduras. A dieta deve ser hipercalórica, hiperproteica e com teor normal de gordura, considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normais, respeitando custos, hábitos alimentares e intolerância pessoal.
Os pacientes com Fibrose Cistica têm necessidades calóricas elevadas, pelo próprio metabolismo, trabalho respiratório, infecção bacteriana e má absorção. Em geral, deve-se ofertar 20% a 50% de calorias além das necessidades para a faixa etária, observando-se o ganho ponderal e crescimento do paciente. Isto é mais importante que o cálculo apurado da dieta.
Nos pacientes Fibrose Cistica é recomendável o dobro do normal de ingestão protéica e 35% da energia ingerida deve ser derivada de gorduras.
A mal nutrição tem repercussões diretas no agravamento da doença pulmonar e, por isso, muitas vezes há indicações de terapêutica de suporte mais agressiva, como sondas gástricas ou enterais e mesmo gastrostomia.
Recomendações
· Procure afastar qualquer indício de sentimento de culpa se seu filho for portador de fibrose cística. Você é tão culpado por ter-lhe transmitido esse gene quanto por ter transmitido o gene que lhe deu a cor dos olhos ou o tom da pele;
· Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a fibrose cística, quando nascer uma criança em sua família;
· Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura;
· Convença o paciente a praticar atividade física. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica;
· Não se esqueça de que os portadores da doença, desde que adequadamente tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.

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